7급 공무원 및 기사시험 대비 생물학개론 핵심 요점 정리 10. 유전양식

10. 유전양식

감수분열, 유전자와 대립유전자
 유전학은 유전에 관한 연구이다.
 유전학은 유전자가 미래 세대에게 어떻게 전해지는지를 예견할 수 있다.
 유전자 연구
- 단백질 암호화하고 그것의 발현을 조절하는데 필요한 정보를 가지는 DNA의 한 부분이다.
- 염색체에 있으며, 생물의 특성과 관계가 있다.
- 이 특징들은 특정 단백질의 작용으로 생긴다. (예; 눈 색, 꽃 색)
 대립유전자; 한 특정 유전자가 여러 형태로 존재할 수 있다.
- 대립 인자는 유전자의 특정한 형질을 담고 있다
- 예; 귓볼 모양 유전자(이 유전자는 2개의 다른 대립인자들을 갖고 있다.)
• 붙어 있는 귓볼, 떨어져있는 귓볼
 다른 대립인자들은 동일한 단백질의 다른 형태를 암호화한다.
- 단백질의 다른 형태는 다르게 작용한다. 즉, 다른 특징을 나타낸다.

대립 유전자란?

유전체와 감수분열
 생물 유전자의 총합을 유전체라한다.
- 유성생식하는 생물에서 유전체는 이 배체이다.
• 이는 생물이 모든 유전자에 대해 2개의 복사를 갖고 있음을 의미.
• 복사는 같지 않을 수도 있기 때문에 개체는 2개의 다른 대립인자를 가질 수 있다.
- 단세포 생물과 생식세포는 반수체이다.
• 이들은 모든 유전자에 대해 1개의 복사만을 갖고 있다.
• 이들은 1개의 대립인자만 갖고 있다.
 생식세포는 정자와 난자이다.
- 정자와 난자는 개체의 유전자로부터 1개의 조만 받는다.
- 반수체 난자와 반수체 정자를 수정할 때 이배체 접합체가 만들어진다.
- 접합자는 정자로부터 유전체의 반과 난자로부터 유전체의 반을 받는다.
• 부모와 다른 독특한 유전자 조성을 갖는다.
 감수분열은 난자와 정자가 만들어지는 과정.
- 상동 염색체는 다른 대립인자들을 가질 수 있다.
- 상동 염색체가 감수분열 중 분리할 때 대립인자들은 다른 생식세포에 전달된다.

[상동 염색체]

유전학의 기초
 다음과 같은 3개의 질문이 형질이 어떻게 유전될지를 예측하게 한다:
- 부모는 2형질에 대해 어떤 대립인자를 갖고 있는가?
- 부모가 만드는 배우자세포에 어떤 대립인자가 존재하는가?
- 대립인자의 특정조합을 가진 배우자가 수정할 가능성은?

표현형과 유전자형
 이배체 생물은 모든 유전자에 대해 2개의 복사를 갖고 있다.
- 이는 한 개체가 한 유전자에 대해 2개의 다른 조성을 가질 수 있다.
- 대립인자 용어는 한 유전자에 대해 다른 조성을 확인하는데 쓰인다.
 유전자형은 생물세포에 존재하는 대립인자의 조합을 말한다.
 표현형은 생물의 형태를 나타낸다.
- 이는 유전자 형의 결과물이다.

예: 귓볼모양
 표현형: 분리 또는 부착
 유전자형:
- EE (분리된 귓볼에 대한 2개의 대립인자)
; 귓볼은 분리되어 있다
- ee (붙은 귓볼에 대한 2개의 대립인자)
; 귓볼은 붙어있다
- Ee (분리된 귓볼의 대립인자와 붙은 귓볼의 대립인자)
; 귓볼은 분리
 분리된 귓볼 대립인자는 우성.
- 붙은 귓볼 대립인자는 보다 뛰어나다.
 붙은 귓볼 대립인자는 열성.
- 함께 존재할 때 우성 대립인자에 의해 가리워진다
- 2개의 복사가 함께 존재할 때만 표현된다.

동형 접합성 대 이형 접합성
 동형 접합성; 같은 대립인자의 2개의 복사
- EE 는 동형 접합성 우성이다.
- ee 는 동형 접합성 열성이다.
 이형 접합성; 2개의 다른 대립인자
- Ee
 우성 표현형을 가진 개체
- 동형 접합성 우성
- 이형 접합성 우성
- 분리된 귓볼을 가진 사람은 EE 또는 Ee
 열성 표현형을 가진 개체
- 항상 동형 접합성 열성
- 붙은 귓볼을 가진 사람은 ee이다.

 상동염색체; 모양과 크기가 같은 염색체로 2개씩 짝을 이룬다.
- 같은 형질에 관계하는 유전자(대립유전자)가 같은 순서로 늘어서 있다.
- 동형접합; 동일한 대립유전자를 가짐.
- 이형접합; 다른 대립유전자를 가짐.

감수분열로부터 예상되는 배우자
 분리의 법칙: 대립인자는 감수분열 중 분리한다.
- 각 배우자는 1개의 대립인자를 받는다.
- EE 개체는 E을 갖는 배우자를 만든다.
- ee 개체는 e을 갖는 배우자를 만든다.
- Ee개체는 E또는 e을 갖는 배우자를 만든다.
 수정은 2개의 반수체 성세포가 결합하여 이배체 접합자를 만드는 과정.
- 자손의 유전자형은 배우자가 가진 대립 인자에 의해 결정된다.
 유전자 교배는 2개의 생물사이의 교배에 의해 일어난다.
- 주어진 교배의 결과는 푸네트 정방형에 의해 예측한다.
 단일 인자 교배는 한 형질의 유전을 추적한다.
- 또한 단성 잡종 교배라 불린다
 2중 인자 교배는 2개의 형질의 유전을 추적한다.
- 또한 양성 잡종 교배라 불린다.

푸네트의 정방형

확률 대 가능성
 확률은 한 사건이 일어나는 수학적 기회로, 퍼센트 또는 분수로 나타낸다.
- 확률=일정한 결과를 만들어 낼 수 있는 사건의 수 / 가능한 결과의 전체 수.
 2개 또는 그 이상의 사건이 동시에 일어나는 확률은 개개의 확률을 곱한 값이다.
 가능성은 사건이 일어날 수 있다는 것을 의미; 확률은 사건이 어떻게 일어나는지
를 의미.


최초의 유전학자: 그레고르 멘델
 야생형이란 야생에서 흔하게 찾아볼 수 있는 유전형질 즉, 야생종 생물들이 갖고
있는 유전자의 본래 형을 이르는 말이다.
 멘델은 유전의 기본 양상을 밝힌 첫 번째 사람으로 정원 완두콩의 유전을 연구하
여 유전양식을 체계적이고 과학적으로 분석하였다.
- 여러 다른 표현형을 연구하고, 우성과 열성의 개념을 규명하였다.
- 멘델은 형질의 유전 양식을 알아내기 위해 두 가지 대립형질을 갖는 꽃 색깔 등의
여러 특성에 대해 많은 실험을 하였다.
- 완두콩을 교배하여 근본적인 유전법칙을 유추하였고 유전인자에 의해 자손에게
유전형질을 전달한다고 주장하였다.
- 유전자는 각각의 형질을 영구히 보존한다.
- 유전자 또는 염색체에 대해서는 알지 못하였으나, 자료를 수학적 분석을 통해 유
전 양상을 규명하였다.

멘델의 분리법칙

 단순잡종교배 ; 부모식물이 단지 한 형질에서만 다른 경우에서의 교배.

 멘델의 4가지 가설
1. 유전되는 형질을 결정하는 단위인 유전자는 대립 형태로 존재한다. 다른 형태의
유전자를 대립 유전자라고 한다.
2. 각 유전형질에 대해 각 개체는 두 개의 유전자를 갖는데 양 부모로부터 각각 하
나씩 물려 받는 것이다. 이 두 유전자는 같을수도 있고 서로 다를 수도 있다.
3. 생식세포가 만들어지는 과정에서 정자와 난자는 하나의 대립 유전자만을 갖는
다. 수정될 때 각각의 대립유전자가 합해져서 두 개의 대립 유전자를 갖는다.
4. 두 개의 대립형질 중에 하나는 드러나지 않고 다른 하나는 완전히 드러날 때 각
각은 열성과 우성형질로 부른다. 우성 대립유전자는 대문자로 열성은 소문자로
표시한다. (P;보라색 대립유전자, p;흰색 대립유전자)


멘델의 실험
 어버이 세대
- 순종 자주색 꽃식물을 순종 흰색 꽃 식물과 교배했다. → CC x cc
 잡종 1세대(F1)
- 자손은 모두 자주색 꽃(Cc).
- 자가 수분하였다. → Cc x Cc
 잡종 2세대(F2)
- 자손의 ¾ 는 자주색, 자손의 ¼ 은 흰색
- 3:1 비율, 자주색: 흰색
 결론
- 생물은 각 형질에 대해 2개의 유전 정보를 갖고, 이 유전정보는 대립인자이다.
 우성의 법칙; 어떤 대립인자는 다른 대립인자를 가진다.
 배우자는 무작위 하게 수정한다.
 분리의 법칙; 대립인자는 감수분열 중 배우자로 분리한다.

분리법칙

 분리의 법칙
- 대립 유전자가 감수 분열을 하여 분리되는 현상을 분리의 법칙이라 한다. 따라서
F1의 자가 수분에 의해서 생긴 F2는 유전자형의 비가 RR : Rr : rr = 1 : 2 : 1 이고
표현형의 비는 3 : 1 이 된다.
- 한 쌍의 대립형질은 배우자 형성 시에 나누어졌다가 수정이 되면서 쌍을 이루게
된다.
- 분리의 법칙은 유성생식을 하는 모든 생물체에 해당한다.


멘델의 독립법칙

 독립법칙; 배우자 형성 시에 각각의 대립유전자는 독립적으로 분리된다. 양성잡종 교배는 두 번의 단성잡종 교배가동시에 이루어지는 것과 마찬가지이다. 9:3:3:1의 표현형 비는 각각의 대립유전자를 비교했을 때 3:1의 표현형 비율을 가지고 있다.

 검정교배 ; 미지의 유전형질을 지닌 개체와 동형 접합 열성 개체와의 교배를 통하여 미지의
유전형질을 확인할 수 있다.
- 멘델은 검정교배를 이용하여 순종 완두콩인지를 확인하였다.
- 검정교배는 유전자형을 확인하는 중요한 방법이 된다.

유전 문제를 해결: 단일 인자 교배
 완두식물의 꼬투리 색은 유전되어 초록색 꼬투리가 노란 꼬투리 보다 우성이다.
 초록색 꼬투리에 대해 이형 접합성을 나타내는 완두식물은 노랑 꼬투리를 생산하
는 완두식물과 교배하였다.
 자손의 몇 퍼센트가 초록색 꼬투리를 갖게 되는가?


단계 I: 유전자 열쇠를 만든다.

단계 2: 문제에서 정보를 규명
 초록색 식물을 노랑색 식물과 교배.
 초록색 꼬투리 식물은 이형 접합성이다. → Gg
 노랑색 꼬투리 식물은 이동 접합성이다. → gg
 교배는 Gg x gg.


단계 3: 각 어버이로부터 가능한 배우자를 결정
 이형 접합성 초록색 꼬투리 어버이(Gg)
- G 또는 g와 배우자를 만들 수 있다
 동형 접합성 노랑색 꼬투리 어버이(gg)
- g와 배우자를 만들 수 있다.

단계 4: 푸넷트 정방형의 작성
 한 쪽 어버이로부터 온 배우자를 한 쪽에 놓는다.
 다른 쪽 어버이로부터 배우자를 다른 쪽에 놓는다.
 가능한 배우자를 교배함으로써 무작위 수정을 모의 실험한다.
- 이는 자손의 표현형을 결정한다.

단계 5: 자손의 표현형을 결정하고 확률을 측정
 예측했던 자손의 표현형을 결정하기 위해 유전자 열쇠를 사용한다.
 질문의 답을 계산한다.
- 자손의 몇 %가 초록색 꼬투리를 생산하는가?
- 정답은 50%.

해결 경로

교배: PKU
 정상 상태는 페닐알라닌을 티로신으로 전환하는 것이다.
- PKU 상태보다 우성이다.
 양쪽 어버이가 PKU에 대해 이형접합성이면, 그들이 가질 확률은
- 정상적인 아기?
- PKU을 가진 아기?

 비정상 경로인 PKU 대사경로는 돌연변이에 의해 페닐알라닌 가수분해 효소가
생성되지 않아 티로신이 아닌 페닐피루브산으로 전환되어 체액에 축적된다.
 페닐 알라닌이 티로신으로 전환되지 않으므로 정상성장에 요구되는 티록신과
피부색소체인 멜라닌을 만들지 못하므로 티로신을 전구체로 하는 일련의 반응
에 이상이 생긴다.

이중인자 교배
 양성 잡종 교배는 2개의 형질을 추적.
 멘델은 독립분리의 법칙을 규명하기 위해 양성 잡종 교배를 이용한다.
- 한 형질의 대립인자가 다른 형질의 대립인자와 독립적으로 분리
- 2개의 형질에 대한 유전자들이 다른 염색체 상에 있을 때에만 가능
 이중 인자 교배를 해결하려면 분리의 법칙과 독립 분리의 법칙을 따라야 한다.
- 각 배우자는 각 유전자로부터 1개의 복사만을 받아야 한다.
- A 와 B 에 대한 대립인자의 모든 조합을 고려해야 한다.
 유전자형이 AaBb인 개체를 생각해보자.
- 배우자는 AB, Ab, aB, 또는 ab을 받을 수 있다.

이중 인자 교배를 해결
 사람의 경우 분리된 귓불의 대립인자 붙은 귓불의 대립인자에 비해 우성이다.
 검은 머리카락의 대립인자가 흰 머리카락의 대립인자보다 우세하다.
 어버이 모두 귓불과 머리카락 색이 이형 접합이면 어떤 유형의 자손이 생산되
고 각 유형의 확률은 어떻게 되나?


 각 유전자에 대한 유전자 열쇠를 만들어 시작한다.

유전 양상은 멘델이 제시한 단순한 유전법칙 보다 더 복잡하다.
 단일 유전자에 의해 형질이 결정되는 유전이 멘델의 유전양상과 다른 경우
 우성의 정도 (불완전 우성)
- 완전 우성은 F1 자손은 항상 부모 중의 한쪽을 닮았다. 따라서 이형접합자의 표
현형과 동형접합자의 표현형을 구분할 수 없다.
- 불완전우성은 대립유전자 중 어느 것도 완전 우성이 아닌 경우가 있고, F1 표현
형은 부모 형질의 중간 형질을 갖는다.
- 불완전 우성도 유전자를 간직하고 있기 때문에 다음세대에서는 순종형질을 나
타낼 수 있다.

불완전 우성
 불완전우성; F1 세대에서 어버이의 표현형의 중
간 정도를 갖는 경우 불완전 우성이라 한다.
 대부분의 경우 그 양적인 면에서 관찰되며, 금어초의 경우 anthocyanin을 product로 하는 enzyme
의 정보를 담고 있는 gene의 차이에서 불완전우성이 나오는데, Ii 의 genotype 경우 그 enzyme을
II의 genotype과 비교 했을 때 절반 정도 밖에 되지 않기 때문에 enzyme의 활성도에서 절반 값을
나타내며 anthocyanin 역시 절반 밖에 생성되지 않아 phenotype인 꽃잎의 색깔이 붉은 색과 상아
색의 중간 값인 분홍 색을 나타내게 하는 것이다.

불완전 우성

 LDL은 세포막에 있는 수용체와 결합하여 세포내로 운반되며 리소좀에서 가수분
해 되는데, 수용체에 이상이 생기면 선천성 고콜레스테롤 혈증을 유발하게 된다.
LDL은 나쁜 콜레스테롤이라고 보고되어 있으며, 콜레스테롤을 많이 함유한다.
 LDL 수용체는 LDL입자들을 혈액으로부터 받아서 콜레스테롤을 분해하는 세포
들이 LDL을 흡수하는 것을 촉진시킨다.
 LDL 수용체 발현 수치에 따라 질병의 정도가 달라질 수 있다.


 공동우성 ; 두 개의 대립유전자는 분리되고 구분되는 방식으로 각각 표현형에 영향
을 미친다.
- 인간의 MN혈액형은 M형, N형, MN형으로 분류되는 혈액형으로 ABO식과 달리 혈
청 중 대응하는 응집소를 가지고 있지 않아 수혈 시 고려할 필요가 없다.
- MN표현형은 M과 N의 중간이 아니라 두 분자가 모
두 존재하므로 이형접합자에서는 둘다 표현된다. 따
라서, 공동우성을 불완전우성과 분명한 차이를 두어
야 한다.
 복대립유전자 ; 인간의 혈액형을 결정하는 유전자가
대표적인 예이다. ABO식 혈액형은 3가지의 대립 유
전자(IA, IB, i)에 의해 4가지 표현형으로 나타난다.
- 특정유전자에 대해 두 개의 다른 대립유전자를 보유
하지만 복대립형질의 경우 집단 내에서는 두 가지 이
상의 대립유전자 쌍이 존재할 수 있다.
공동 우성

복대립 유전자와 혈액형

 ABO식 혈액형이 복대립형질의 예이다.- ABO식 혈액형에는 3가지 대립유전자가 있으며, 다양한조합에 의해 A, B, AB, O 4가지 표현형을 구성한다.

 A와 B는 적혈구 세포표면에 존재하는 두 종류의 탄수화물을 말하는 것이다.
- A형(A 탄수화물만 가짐), B형(B 탄수화물만 가짐), AB형(A, B 두 종류를 모두 가짐),
O형(A, B 두 종류를 모두 가지지 않음)
- 사람은 외부의 혈액 내에 있는 탄수화물에 대해 항체를 생성한다. 따라서, 항체가
상응하는 탄수화물을 지닌 적혈구와 만나면 서로 응집반응을 일으켜서 혈액의 수
예자가 사망할 수 있다.

공우성
 두 개의 표현형은 이형 접합체에서 함께 표현되지
만 공우성은 3개의 표현형을 만든다.
[ 말 색깔 ]
1. DR DR 밤색
2. DR DW 흰색
3. DW DW 담황색

불완전 우성

견본 문제: 불완전 우성
 만약 핑크 금어초가 흰 금어초와 교배하면 무슨 표현형이 나타날 수 있는가?
 각 표현형의 확률은?
 해결경로: 불완전 우성

복 대립유전자
 어떤 형질은 한 형질에 대해 2개 이상의 대립인자를 갖는다.
 이배체 생물이 각 유전자에 대해 2개의 복사만을 갖고 있기 때문에 각 개인은 정
해진 형질에 대해 2개의 대립인자만을 가질 수 있다.
 예: ABO 형액형
- 적혈구 세포의 혈액형 항원에 대한 3개의 대립인자
• IA = 혈액형 A 항원
• IB = 혈액형 B 항원
• i = 혈액형 O, A형 또는 B형 항원이 아니다
- 6개의 가능한 유전자형; 각 개체는 2개의 대립인자만을 가질 수 있다
• IAIA, IAi = A형 혈액
• IBIB, IBi = B형 혈액
• IBIA = AB형 혈액
• Ii = O형 혈액

견본 문제: 복 대립유전자
 대립인자 A 와 대립인자 B는 공우성이다.
 대립인자 A 와 대립인자 B는 O보다 우성이다.
 혈액형 A에 대해 이형 접합인 남자와 혈액형 B에 대해 이형 접합인 여자가 아
기를 갖는다.
 자손의 표현형은?

연관
 같은 염색체 상에 유전자들이 연결되어있다.
 연결된 유전자들 확률의 예측보다 더 자주 함께 유전된다.
 한 주어진 염색체 상에 모든 유전자들은 연관군을 나타낸다.
- 연관군에 있는 모든 유전자들은 함께 유전된다.
- 교차는 연관된 유전자를 분리하여 대립인자 조합을 섞는다.
• 유전자가 염색체상에 서로 더 가까울 수로 유전자들은 교차에 의해 덜 분리되
고 함께 유전될 가능성이 더 크다.

 상 염색체 연관
- 상 염색체는 성 결정에 관여하지 않는 염색체이다.
- 같은 상염색체 상에 있는 유전자는 상염색체 적으로 연관되어 있다.
- 23번째 쌍; 성 염색체로 X 와 Y로 불린다

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