7급 공무원 및 기사시험 대비 생물학개론 핵심 요점 정리 9. 세포분열 및 세포의 증식과 생식

9. 세포분열 및 세포의 증식과 생식

 

세포생식
 세포생식 (세포분열)
- 손상되거나 죽은 세포를 회복시킨다.
- 성장 ; 우리 몸을 구성하는 모든 세포들은 어머니의 몸 속에서 하나의 수정란 세포
로부터 수 없이 반복된 세포 분열에 의해 만들어졌다.
 성장과 생식력은 생명의 두 가지 기본적 특성이다.
 세포 분열 동안 한 세포는 두 개의 새로운 세포가 된다.
- 성장과 생식을 한다
- 원핵 세포에서 생식은 이분법으로 한다.
- 진핵 세포에서 성장과 일부 생식은 유사분열로 한다.
- 진핵 세포에서 생식은 주로 감수분열을 수반한다.
 모든 세포 분열은 DNA 복제가 선행된다.

 

 세포에서 세포로의 유전자 이동
- 한 세포가 분열하여 만들어진 2개의 딸세포는 유전적으로 부모와 동일하며 서로
간에도 동일하다.
- 어버이 세포가 2개의 딸세포로 분리되기 전에 먼저 염색체 복제가 일어난다. 세포
분열이 진행되는 동안 복제된 2 세트의 염색체는 딸세포로 균등하게 분배되어 딸
세포는 어버이 세포와 동등한 유전자를 가진 염색체를 물려 받는다.
 생명체의 생식
- 무성생식 ; 정자와 난자의 수정과정 없이 세포분열이 바로 자손을 형성하는 방법
으로 어버이세포와 딸세포는 모두 동등한 유전자를 갖는다.
- 유성생식 ; 각각의 생식소에서 만들어진 정자와 난자에 의해 수정과정을 거쳐 자
손을 형성한다. 정자와 난자는 감수분열에 의해 생식세포를 형성하고 두 생식세포
가 합체하여 접합자를 만들고, 이것이 개체로 되는 생식법이다.

 

이분법, 유사분열, 그리고 감수분열
 단 세포 생물에서
- 유사 분열과 이분법은 무성 생식의 수단이다.
 다 세포 생물의 유사분열에서:
- 세포 수를 증가시킴으로 성장을 시킨다
- 잃어 버린 세포들을 대치한다
- 상처를 회복시킨다
 유성생식은 양친으로부터 유전정보를 받는 것이다.
- 각 부모는 한 유전체의 반만을 줄 수 있다.
 감수 분열은 유성생식에 앞서 일어난다.
- 한 유전체의 반을 가지는 배우자(난자, 정자)를 만든다.
- 그리고 나서 완전한 유전정보를 가지는 단일 자손을 만들기 위해 수정 동안 난자와 정자는 결합한다.

세포주기와 세포분열
 게놈(genome)
- 한 생물체가 갖고 있는 모든 유전자들의 집합체
- 진핵세포에서 대부분의 유전자는 핵에 존재하며 일부 미토콘드리아와 엽록체에도 소량 존재한다.

 진핵세포의 염색체
- 하나의 긴 DNA 사슬로 도어 있으며 보통 수천개의 유전자를 포함하며, DNA와 단백질의 복합체인 염색질로 구성되어 있다.
- 긴 DNA 분자들은 염색체내에서 정교한 여러 수준의 꼬임과 접힘에 의해 조밀하게 핵 내에 존재한다.
- 히스톤(histone);히스톤은DNA가닥이감기는실패와같은역할을한다.이는진핵생물의 거대한유전자가세포핵으로들어가기위해필수적인응축을할수있도록한다.
-뉴클레오좀;여덟개의단백질로구성된히스톤분자주위에DNA가감고있는단위.
-자매염색체;염색체복제후,각염색체를자매염색체라하고동일유전자를가진다.
- 동원체; 두 개의 염색분체를 연결하는 부분으로,세포핵이 유사분열 할 때 방추사가 붙는다.

 

세포주기
 진핵세포는 하나의 세포가 분열하여 두 개의 세포로 형성될 때 까지 세포주기라는
일련의 분열과정을 거친다.
- “태어난” 시간과 그들이 다시 나뉘는 시간 사이에 다른 단계들을 지난다
- 지속적 과정으로 간기와 유사분열을 포함한다.
 간기(interphase) ; 세포 분열 주기에서 유사
분열(체세포분열기;M기)를 제외한 시기로
DNA 복제 등 세포질 내의 모든 구성성분들
이 2배로 증가되는 중요한 시기이다.
- 간기 동안, 세포는 물질대사를 하며, 다음
세포분열을 준비한다.

세포주기

 S기 ; DNA를 합성하여 염색체 복제가 이루어져 2개의 염색분체가 만들어진다.
- DNA 복제가 일어난다.
- 염색체에 있는 DNA는 히스톤 주위를 둘러싸고 있다.
• DNA + 히스톤 = 염색질
- S 단계가 완료될 때
• 동일한 복사체가 함께 연결되며, 각각은 자매 염색분체라고 한다.
• 동원체에서 연결된다
 G1기 ; S기 전을 G1기 (염색체가 염색사 형태로 풀어져 있음)라 하고, 세포 분열 후
줄어든 원형질을 보충하고 효소나 단백질 등을 합성해서 생장하는 단계이다.
- 세포는 영양분을 모으고 규칙적인 대사 법칙을 따르며 정상기능을 한다.
- 분열하게 한다
- 일부 세포들은 결코 분열하지 않는다: G0 라고 부르는 G1 에 머무른다.
- DNA 복제를 위해 준비한다

 

 G2기 ; 염색체가 동등한 2개의 염색분체로 되어 있고 세포분열을 준비한다.
- 유사분열을 마지막으로 준비한다.
- 염색체를 움직이고 분리시킬 단백질이 만들어진다.

체세포분열 – 세포 복제
 M기(체세포분열기) ; 실제 세포가 분열하는 시기로 유사분열(체세포 분열)과 세포질 분열의 두 과정이 포함
 유사분열
- 핵 속의 내용물들이 균등하게 나뉘어 두 개의 딸세포 핵을 형성하는 과정으로 염색체 복사본이 두 개의 새로운 핵으로 분리되며, 진핵세포에서만 나타나고 서로 연속적인 4단계에서 일어난다.
 세포질 분열
- 세포질 분열 동안 세포질은 2개로 분열되며 보통 체세포 분열이 완성되기 전에 시작된다.
- 체세포 분열과 세포질 분열의 연속된 두 과정에 의해 하나의 핵과 이를 둘러싸는 세포질 그리고 세포막을 갖는 유전적으로 동일한 두 개의 딸세포가 만들어지는 것으로 세포질은 새 핵이 있는 두 개의 새 세포로 나누어진다.

 

세포생식; 염색체의 이동
 전기 ; 핵과 세포질에서 변화가 일어나는데, 핵에서는 염색사가 코일형태로 단단히 감기고, 응축한다.
- 인이 사라지고 각 염색체는 가는 허리모양을 보이는 동원체에 서로 결합하여 2개
의 동일한 자매염색분체 모양으로 관찰된다.
- 세포질에서는 미세소관이 중심체로부터 자라나와 방추사를 형성하기 시작하며
중심체는 각기 반대방향으로 이동한다.
- 전기 말에는 핵막이 파괴되며 미세소관은 응축된 염색체에 도달하며, 어떤 미세
소간은 염색분체의 동원체에 부착되어 염색체의 이동이 가능하게 한다.
- 또 다른 미세소관은 반대 축으로부터 나오는 미세소관과 접촉한다.
- 방추사는 염색체를 세포의 중앙으로 이동시킨다.

 

세포생식; 염색체의 이동

 중기; 방추사가 완전히 형성되어 염색체는 세포의 가장 중심에 위치하는 적도판에 놓이게 된다.
- 모든 염색체의 동원체는 세포판에 일렬로 배열된다.
- 두 자매염색분체에 부착된 방추사 미세소관이 반대 극을 향해 당겨 염색체가 세포의 중앙에 놓인다.
 후기; 각 염색체의 자매염색분체가 분리되기 시작하며 각각은 완전히 새로운 염색체로 된다.
- 동원체에 있는 운동단백질은 딸 염색체가 미세소관을 따라 세포의 양극으로 이동하도록 한다.
- 동원체에 붙은 미세소관은 짧아지며 동원체에 붙지않은 미세소관은 양극으로부
터 서로 더 멀리 떨어지게 되고 세포 또한 길어지게 된다.

 말기와 세포질 분열기; 말기는 염색체의 두 그룹이 양극에 도달할 때 시작된다.
- 전기에 나타난 것과 반대의 현상이 일어나 핵막이 형성되고 염색체의 코일이 풀리며 인이 다니 나타나고 방추사가 사라진다.
- 하나의 핵이 두 개의 유전적으로 동일한 딸세포 핵으로 나뉘어져 세포 분열이 끝나게 된다.
 세포질 분열기
- 세포질이 이분되는 세포질 분열은 보통 말기와 동시에 일어난다. 동물세포에서는
난할구가 세포를 잘록하게 함으로써 두개의 딸세포가 만들어진다.
- 두 새로운 핵을 새 세포 속으로 분리시키고 세포질과 그 내용물을 반으로 나눈다.
- 동물 세포 ; 막이 분열형을 형성하고 세포는 둘로 만들어진다.
- 식물 세포 ; 세포판이 형성되고, 새 세포벽이 핵을 나누면서 만들어진다.

 

세포질 분열과정

 

체세포 분열 조절
 세포는 분열 여부를 결정하기 위해서 자신들과 환경에 대한 정보를 모은다.
 세포는 검문소에서 세포 주기를 진행시킬지를 결정한다.
- 세포는 그들 유전적 건강, 몸에서 그들의 위치, 그리고 더 많은 세포들을 위한 몸
의 요구를 평가한다.
• 연속한 유전적 건강, 몸에서 잘못된 위치 또는 과잉은 세포가 분열하기 전에 기
다리게 한다.
• 반대 신호들은 세포들이 분열을 진행하게 한다.
 세포는 여러 단백질을 검문소로서 기능을 하도록 사용한다.
- 이들 단백질은 세포주기를 진행 또는 정지 시킬지를 결정한다.
 검문소 단백질을 암호하는 두 종류의 유전자
- 원발암 유전자 ; 세포 분열을 도모하는 단백질을 암호화한다
- 종양 억제 유전자 ; 세포분열을 억제하는 단백질을 암호화한다
 이 두 단백질의 평형이 세포가 세포분열의 진행 여부를 알려준다.

 

종양 억제 유전자

 G1 기가 끝나는 무렵 p53 단백질은 세포 DNA 가 손상되었는지 확인한다.
- 만약 DNA가 온전하면 p53은 세포가 분열하도록 한다.
- 만약 DNA가 손상되었으면 p53은 DNA을 수선하는 다른 단백질을 활성화한다.
• 만약 손상이 매우 심각하면 p53은 예정세포사(세포자살; Apoptosis)을 유도한다.
 p53 유전자의 돌연변이
- 손상된 DNA을 가진 채 세포가 세포주기를 진행하도록 한다.
- 돌연변이의 축적이 일어난다
• 만약 돌연변이가 원 발암 유전자 또는 종양 억제 유전자에서 일어나면 암이 발
생한다.

p53의 기능

암세포: 조절능력을 잃어버린 세포
 식물 혹은 동물이 완전히 성장한 뒤에 자신의 조직을 유지하기 위해서
는 몸의 각 부위에서 세포분열의 시기가 서로 다르게 조절되어야 한다.
- 세포주기의 연속적인 과정은 세포주기 조절계의 특정 단백질에 의해
조절되며, 이 단백질들은 신호전달경로를 이용하여 세포주기의 특정지
점에서 멈춤과 진행신호를 보낸다.
 세포주기조절계가 이상으로 잘못된 시기 혹은 장소에서 분열하여 비정상적인 세
포덩이인 종양을 형성한다.
- 양성종양은 정상세포가 분열하여 비정상 세포덩이를 이룬 것으로 처음 발생한 신
체부위에 계속 머문다.

암
 암은 세포분열을 제어하지 못해 일어난다.
- 세포분열이 너무 자주 일어나게 한다
- 이 세포 덩어리들은 정상적 신체기능을 간섭하는 종양이다.
• 양성종양은 부서지거나 퍼지지 않는 세포 덩어리이다.
• 악성종양은 부서지고 퍼지고 다른 조직에 침투하는 세포 덩어리로, 이 과정을 전
이라 한다.
- p53 은 모든 암중 40% 에서 돌연변이 되어있다.
• 암을 일으키는 다른 돌연변이를 유발한다.

암치료방법과 암의 방지와 생존
 암의 치료는 외과적 종양제거와 방사선치료 그리고 화학적 요법 등 세가지
- 외과적 종양제거는 외과 수술에 의해 제거되며, 이후 방사선 치료 및 화학적 요법
등을 병행하여 완전 제거 할 수 있다.
- 방사선치료법; 높은 에너지의 방사선을 쪼여 세포분열을 파괴하는 것으로 방사선
은 정상세포에는 심각하게 영향을 조지 않고 분열하는 암세포를 선택적으로 파괴
한다. CT나 MRI등의 정확한 암의 분포를 확인하고 정상세포에 대한 방선선량을
줄여 부작용을 최소화 할 수 있다.
- 화학적 요법; 세포분열을 억제하는 약을 환자에게 투여한다. 항 체세포분열 약은
방추사 기능을 방해하여 세포분열을 억제한다. 빈블라스틴과 같은 항암제는 방추
사가 형성되는 것을 억제시키며 택솔은 형성된 방추사를 움직이지 못하게 함으로
서 세포분열을 억제한다.

 

 암의 방지와 생존
- 암은 누구에게나 발생될 수 있지만 생활습관을 바꿔 암에 의한 사망률을 낮출 수
있다.
- 금연과 적당한 운동, 자외선 차단과 고섬유식 그리고 저지방식은 암을 방지하는
데 도움을 준다.
- 정기적인 암 검진을 통하여 암세포를 조기에 진단함으로써 암의 치료 가능성을
높일 수 있다.

 

결정과 분화
 유성생식 중 정자에 의한 난자의 수정은 단세포인 접합자를 만든다.
- 접합자는 유사분열을 통해 성체로 발생한다.
- 유사분열이 일어나면서 세포는 특수한 세포유형이 되어야 한다.
• 모든 세포는 유전적으로 동일하다.
• 세포는 유전자 발현이 다르다.
• 결정은 세포가 어느 유전자를 발현하여 어떤 세포를 만들지를 선택하는 과정으
로 세포가 특정 유형의 세포로 온전히 발생했을 때 이를 분화하였다고 한다.

 

[피부세포의 결정과 분화]

세포분열과 유성생식
 난자와 정자는 개인의 유전 정보의 1/2만을 갖고 있다.
- 난자와 정자가 수정 중 결합할 때 접합자는 난자와 정자로부터 각각 염색체의 반을 받는다.
 체세포는 두 세트의 염색체를 갖고 있다.
- 이배체
 생식세포는 한 세트의 염색체를 갖고 있다.
- 반수체
 감수분열은 반수체 생식세포를 만든다.
- 난자는 난소(동물)와 암술(식물)에서 만들어진다.
정자는 정소(동물)와 수술(식물)에서 만들어진다.

 

[초파리의 생활사]

배우자와 개체의 생활사
 각 세대의 수정과정을 통해 염색체 수가 체세포 수만큼 회복될 수 있는 것은 감수분
열 때 염색체 수가 반감되기 때문이다.
 반수체; 정자와 난자의 경우 감수분열에 의해 염색체 수가 반으로 줄어 22개의 상
염색체와 Y 혹은 X 성염색체를 한 벌만 갖는 것이다.
 수정; 난자와 정자가 융합하여 접합자인 이배체 수정란이 형성된다. 접합자는 각 부
모로부터 한 쌍씩 물려받은 상동염색체 쌍을 가진다.
 다세포생물의 생활사는 한 세대의 성체로부터 다음 세대의 성체로 가는 연속된 발달 단계이다.
- 부모의 각각으로부터 한 세트의 염색체가 전달되어 두 세트의 염색체를 물려받는다는 것은 사람을 비롯하여 유성
생식을 하는 모든 생물의 생활사에서 핵심요소이다.
- 사람의 대부분의 세포는 두 개의 상동염색체를 갖고 있기 때문에 이배체 생물이라고 한다.

염색체
 염색체
- 한 개체에 있는 모든 세포들은 동일한 수와 같은 모양의 염색체가 존재하며 한 종 내에 같은 성을 갖는 개체
들의 염색체 또한 그 수와 모양이 같다.
- 핵형; 세포의 핵분열 중의 중기 또는 후기에 나타나는 염색체의 형태·크기·수의 특징이다. 핵형 분석에 의하
여 생물간의 계통·분류나 유연관계를 어느 정도 알 수 있다.
- 사람의 핵형 표기법은 국제적으로 통일되어 있는데, 처음에 염색체의 총수를 쓰고, 성염색체의 구성을 표시하
여 남자는 44＋ XY, 여자는 44＋ XX로 나타낸다.

염색체 쌍
 이배체 세포는 두 세트의 염색체를 갖고 있다.
- 부모의 각각으로부터 한 세트
 상동 염색체
- DNA을 따라 유전자의 배열 순서가 같다.
- 같은 크기이고 같은 위치에 동원체를 갖고 있다.
- 염색체 하나는 어머니로부터 오고 다른 하나는 아버지로부터 온다.
 비상동 염색체
- DNA상에 다른 유전자들을 갖고 있다.

[한 쌍의 상동염색체]

염색체
 상동염색체
- 체세포의 핵에 있는 모양과 크기가 같은 염색체로 2개씩 짝을 이룬다. 같은 형질
에 관계하는 유전자(대립유전자)가 같은 순서로 늘어서 있다. 감수분열 전기에 한
쌍이 서로 접합하여 2가 염색체를 형성한다.
- 상동염색체는 모양과 크기가 같은 두 개의 염색체를 말한다. 상동염색체에 포함
된 유전자의 종류별 서열이 일치하지만 염색 분체와 같이 각각이 완벽하게 일치하지는 않는다.
 성염색체
- 성을 결정하는 염색체로 암수에 따라 형태가 다르다. 사람의 경우 여자는 X염색
체 두 개를, 남자는 X염색체와 Y염색체를 가진다.

 

감수 분열-배우자 생성
 두 세포분열을 포함한다
- 4개의 반수체 세포를 만든다
- 감수분열 I 은 첫 번째 분열이다.
• DNA 복제가 선행된다
• 감수 분열
- 염색체 수는 이배체에서 반수체로 줄어든다
- 감수분열 II 는 두 번째 분열이다.

감수분열에 의한 염색체 수의 반감

1) 각 염색체는 간기 동안에 복제된다.
2) 제 1 감수분열 때 2개의 상동염색체 쌍은 분리되어 딸세포로 간다.
- 이 시기에 각 염색체는 여전히 두배로 존재한다.
3) 제 2 감수분열 때 자매염색분체는 분리되어 반수체인 4개의 딸세포를 형성한다.
- 딸세포는 상동염색체 쌍 중 하나의 염색체 만을 갖고 있다.
 모든 유성생식을 하는 개체의 생활사는 이배체와 반수체의 과정을 거친다. 체세포
분열에 의해 반수체를 가진 배우자가 생산되기 때문에 모든 세대에서 각 자손들의 염색체 수는 이배체로 유지 된다.

 

감수분열 : 배우자 세포를 만드는 단계적 과정

체세포분열과 감수분열의 비교
 진핵세포는 체세포분열과 감수분열이라는 두 가지 분열과정을 갖고 있다.
 체세포분열과 감수분열은 2가지 차이점
1) 염색체를 복제했던 세포는 제 1 및 제 2 감수분열 과정을 통해 2회 연속 분열함으로
써 염색체 수가 복제되기 전의 염색체 수보다 반으로 준다.
2) 제 1 감수분열 전기에 상동염색체간에 유전물질이 교환되는 교차 현상이 일어난다.
 체세포분열은 성장과 조직의 회복 그리고 무성생식을 가능하게 하며 유전적으로 동
일한 딸세포를 형성한다.
 감수분열은 이배체 생물체에서 반수체 배우자(생식세포)를 생산하는 과정으로 유성
생식에 필수적인 세포분열 과정이다. 반수체의 딸세포를 만들고, 각 세포는 상동염
색체 쌍 중 하나만 갖는다.
 체세포분열과 감수분열이 일어나는 동안 염색체는 간기에 한번만 복제한다. 체세포
분열에서는 핵이 한 번만 분열한 후 세포질분열에 의해 2개의 딸세포가 만들어 진다.
감수분열은 2번의 핵분열과 세포질 분열을 수반하며 4개의 반수체 세포를 만든다.

 

체세포분열의 개요도

감수분열은 다른 유전체와의 결합을 예상하여 유전체를 절반으로 줄인다.

 

 감수분열에서만 나타나는 독특한 현상
- 감수분열의 전기 I 에서 복제된 상동염색체 쌍이 4분 염색체를 형성하며 상동염색
분체 사이에 교차가 일어난다.
- 중기 I 에 4분 염색체가 적도판에 배열한다.
- 후기 I 동안 4분체를 이루고 있는 염색체가 서로 분리되어 세포의 양극으로 이동한다.
- 제 1 감수분열이 끝나면 두 개의 반수체 세포가 형성이 되지만 염색체가 여전히 2
개의 자매염색체로 되어있다.
- 제 2 감수분열 시 실제로 체세포 분열과 같은 과정에 의해 자매염색분체가 분리된다.
- 체세포분열과는 달리 제 2 감수분열에 의해 반수체 염색체를 갖는 딸세포가 만들어진다.

 

체세포분열과 감수분열의 비교

세포질의 불균등한 분포로 한 개의 커다란 난자를 만든다.

사람의 성 결정. 자손의 성은 아버지가 결정한다.

유전적 다양성-유성생식의 생물학적 이점
 유성생식 생물
- 생식하기 위해 두 개체가 필요하다.
- 무성생식 생물보다 더 느리게 생식한다.
- 큰 유전적 다양성을 가진다.
• 환경 생태가 변할 때 그들은 (우성생식 생물과 비교할 때) 더욱 생존하고자 한다.
• 유전적 다양성은 유전자에서의 차이에 기인한다.
- 특별한 유전자의 이형을 대립인자라고 한다.

 

유전적 다양성의 요소
 다섯 요소가 새 대립인자 또는 대립인자의 새 조합을 만듦으로써 유전적 다양성을 만든다.
- 돌연변이; 돌연변이는 DNA의 뉴클로오티드 서열에서의 변화로 이것은 새 대립
인자를 만들고, 새 대립인자는 새 유형 단백질을 만든다.
- 교차 ; 상동 염색체 사이에서 똑같은 DNA 부분의 교차로서 염색체가 접합했을 때
인 전기 Ⅰ 동안에 일어난다. 감수분열 때 형성된 염색체가 꼬여 상동염색체 사이
에서의 재조합 현상으로 염색체 사이의 교환은 유전적 다양성을 더욱 증가시킬수 있다.
• 염색체는 수천의 유전자를 포함하고 있어 한번의 교차만으로도 많은 유전자가 영향을 받을 수 있다.
• 키아즈마; 염색체의 교차가 이루어진 부위로 X 모양의 부분이다.

 

유전적 다양성-유성생식의 생물학적 이점
- 분리 ; 상동 염색체에 있는 대립인자들은 후기 I 동안에 분리하며, 각각의 부모는
각 유전자의 한 대립인자를 각 배우자에게 줄 것이다.
• 인슐린에 대한 두 대립인자를 가진 사람을 생각하면,
- 그 배우자의 반은 기능적 인슐린의 유전자를 얻을 것이고, 그 배우자의 반은
비기능적 인슐린의 유전자를 얻을 것이다.
- 만약 이들 배우자가 수정 동안에 사용되고 같은 유전자를 가지는 한 배우자와
합해진다면 자손은 기능적 인슐린을 만들 수 없을 것이다.
- 독립적 분리 ; 상동 염색체의 분리는 다른 상동 염색체 쌍이 분리되는 방법과는 관계없다.
• 두 쌍의 염색체를 생각하면,
- 이들 쌍이 적도판 위에 열거 할 수 있는 두 방법이 주어진다
- 배우자에서 4개의 가능한 염색체의 결합이 있다.

 

상동염색체 쌍의 독립분리

[ 4 분 염색체 배열이 같은 방향으로 이동한 경우와 다른 방향으로 이동한 경우 ]

유전적 다양성-유성생식의 생물학적 이점
- 수정 ; 독립적 분류, 분리, 돌연변이와 교차로부터 많은 수의 배우자들이 가능하
기 때문에 많은 수의 다른 자손은 두 부모로부터 생길 수 있다. 배우자는 무작위
로 접합하기 때문에 대립인자의 결합은 거의 무한하다.
• 염색체 조합의 총 수= 2n (n=반수체 염색체의 수)
- 사람의 경우 223는 약 800만개의 조합
- 난자와 정자 각각의 조합으로 64조개의 접합자가 생성될 수 있다.

 

상동염색체의 비 분리와 염색체 이상
 비 분리는 상동 염색체가 세포분열 동안 분리되지 않을 때 생긴다.
- 대부분 세포의 죽음을 결정하지만 일부 비정상 배우자가 살아남는다.
• 이들 배우자가 수정되었을 때 자손은 비정상적인 염색체 수를 가질 것이다.
- 1염색체성은 일정 염색체 쌍의 바로 하나를 가지는 세포이다.
- 3 염색체성은 일정 염색체 쌍의 세 복사체를 가지는 세포이다.

 염색체 수 이상
- 감수분열은 정소와 난소에서 정자와 난자를 만들기 위해 반복적으로 일어난다.
- 대부분의 경우 체세포분열 방추사는 오차 없이 염색체를 딸세포에 균등하게 분배
하지만, 염색체 쌍이 분리되지 않는 비분리현상이 제 1 혹은 제 2 감수분열 동안에
일어날 수 있어 비정상적인 염색체 수를 갖는 배우자가 만들어질 수 있다.
- 정상의 정자와 염색체 하나가 더 많은 난자가 수정을 하면 2n+1의 염색체를 가진
수정란이 만들어지고, 이 수정란이 분열하여 비정상적 염색체 수를 가진 배아세포
들이 만들어진다.
- 비정상적인 핵형을 가진 개체는 비정상적인 유전자수를 가지게 되어 질병증후군
을 가질 수 있다.

 다운증후군(Down’s syndrome)
- 첫 번째, 다운증후군의 95%는 사람의 46개 염색체 가운데서 21번째 염색체 쌍이 3
개인 삼염색체증을 나타난다. 신생아 700~1000명 가운데 1명 꼴로 이 질환을 보인
다.
- 두 번째, 다운증후군의 4%는 21번째 염색체가 끊어져 다른 염색체의 말단에 달라
붙을 때 발생한다.
- 세 번째, 다운증후군의 1%는 초기에 세포분열의 잘못으로 어떤 세포는 47개의 염
색체를 가지고 또 다른 세포는 정상적인 염색체를 가져서, 마치 정상과 이상 세포
를 모자이크 해놓은 것 같은 세포분열 형태를 보이는 모자이크형을 보이는 경우이
다.